孤独的中国孤儿药

这是最坏的时代，也是最好的时代。在9月18日召开的2015第四届中国罕见病高峰论坛上，罕见病发展中心主任黄如方这样描述中国罕见病领域的发展现状。

几乎没有针对罕见疾病专门的医学科研基金，没有完备的孤儿药市场准入激励机制，也没有全国性的医疗保障体制，罕见病立法在中国政策层面阻碍重重。

这是最坏的时代

把欧洲、日本、美国已经有效的治疗药物引入中国，使中国的罕见病患者用得起已经在国内上市的药物，仍是孤儿药在中国面临的最大挑战，而这却恰恰是当前中国罕见病患者最迫切的需求宜宾哪家医院治疗癫痫最好。

罕见病无定义政策法规无以立

虽然医学界，科学界，包括政府相关的专家学者都在大力推进中国的罕见病立法，全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇还曾连续十年提出罕见病防治的议案和建议，但是相关政策的出台仍然遥遥无期。

首先，中国官方没有罕见病的定义，尽管中华医学会遗传分会曾定义罕见病为患病率五十万分之一，发病率是万分之一，而重庆哪家医院治疗癫痫病在出席会议的企业、社会、政府等多方专家眼中，罕见病的定义并非简单的成都癫痫病医院医学问题，涉及到了社会保障、经济水平等多个层面的问题，所以应该由不同的相关利益方来一起讨论罕见病的定义，黄如方说道，罕见病的政策实际上是一个福利政策，更多的疾病被定义为罕见病，这个政策就会惠及更多的人。如何在经济、法律和伦理之间寻求一个平衡点对保障制度的设计者提出了严峻的考验。

各个国家/地区的罕见病定义

其次，流行病学数据的缺失则是导致我国罕见病政策难产的另一大原因。现有的流行病学数据失真严重、数据结构肤浅、研究薄弱、隐私保护性差，获取本土化的流行病学数据工程浩大，短期内难以完成。诺华制药(中国)肿瘤事业部药政法规事务总监张晔表示，未来需要积极倡导并推广罕见病患者登记制度。数据库的建立不仅可以补充流行病学数据的匮乏，完善孤儿药的科学基础和核心知识，同时也为相应药物的研发提供了量化的数据支撑，使得药企在药物设计方面更加合理。